全球首例！镰状细胞病地中海贫血基因治疗获批

英国药品监管机构星期四（11月16日）批准了世界上首个针对镰状细胞病的基因治疗，这可望为英国数千患有这种严重疾病的人带来新希望。

美联社报导，Casgevy成为第一个使用CRISPR基因编辑工具获得许可的药物，适用于12岁以上的镰状细胞病和地中海贫血患者。该工具使其制造商在2020年获得了诺贝尔奖。

这一决定为那些骨髓移植带来的痛苦和副作用，提供了替代选择。迄今为止，骨髓移植一直是唯一长期有效的治疗方法，但这种过程极其艰苦，并伴有非常不适的副作用。

新药Casgevy通过针对患者骨髓干细胞中的有问题基因，使机体能够产生功能正常的血红蛋白。患者首先必须接受一系列化疗，然后医生从患者的骨髓中取出干细胞，在实验室中使用基因编辑技术修复基因；然后将这些细胞输回患者体内进行永久治疗。患者至少需要住院两次——一次是收集干细胞，另一次是接受改变后的细胞。

英国监管机构表示，其批准镰状细胞病基因治疗的决定是基于对29名患者进行的研究，其中28名在接受治疗后至少一年没有出现严重疼痛问题。在地中海贫血的研究中，42名接受该疗法的患者中有39名在至少一年后不需要输红细胞。

伦敦大学学院的海伦.奥尼尔（Helen O’Neill）博士，称赞基因治疗批准是“历史上的积极时刻”，并表示CRISPR技术将改变镰状细胞病和地中海贫血的治疗方式。

这两种疾病均由血红蛋白基因的错误引发，患者痛苦不堪，但这种基因疗法可能带来长久的疗效。

镰状细胞病患者在非洲或加勒比地区的人中特别常见，而地中海贫血患者主要影响南亚、东南亚和中东地区的人。

对于镰状细胞病患者，这意味着可能不再受剧烈疼痛和器官损害的困扰。而对于地中海贫血患者，也许无需终生依赖输血和药物。

这种基因疗法通过修复患者骨髓干细胞中的问题基因，使其能够生产正常的血红蛋白。

尽管基因治疗可能价格昂贵，但对于数百万患者来说，它是一项具有巨大潜力的突破。在英国，虽然价格尚未确定，但正在努力争取为合格患者提供补偿和使用权限。

目前，这一疗法在美国也在接受审查，而全球范围内有大约100,000名镰状细胞病患者，科学家认为，携带镰状细胞特性有助于预防严重疟疾。