Hari ini tanggal 28 Februari pada setiap tahun, seluruh dunia termasuk negara kita menyambut Hari Penyakit Jarang Jumpa (Rare Disease Day). Ia disambut pada setiap tahun bagi meningkatkan kesedaran dan menjana perubahan untuk 300 juta orang di seluruh dunia yang menghidap penyakit jarang berlaku, keluarga serta penjaga mereka.
Akan tetapi, ramai sebenarnya yang masih tidak peka dengan penyakit ini. Ia berkemungkinan disebabkan oleh penyakit itu sendiri yang jarang dijumpai, jadi tak semua orang ambil tahu tentangnya.
Oleh hal yang demikian, melalui laman sosial Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) hari ini telah berkongsikan sedikit fakta menarik tentang Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) ini.
Penyakit Jarang Jumpa: Apa yang Perlu Anda Tahu?
Kami kongsikan 5⃣ fakta mengenai penyakit jarang jumpa ini.
Bersama kita meningkatkan kesedaran mengenai penyakit jarang jumpa ini. #RareDiseaseDay pic.twitter.com/Cloqoszx02
— KKMalaysia
Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) ini dihidapi dalam jumlah kecil iaitu 1:4,000 orang daripada populasi penduduk yang melibatkan otak, saraf, kanser, buah pinggang dan sistem metabolik. 80% daripadanya dikaitkan dengan gangguan genetik (mutasi kromosom/gen).
Di seluruh dunia, terdapat 7,000 jenis PJJ termasuk tiada rahim (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), alahan air, sindrom pelat asing (gangguan pertuturan), dan sindrom Alice in Wonderland (gangguan neorologi yang menyebabkan perasaan seluruh badan/bahagian tubuh berubah bentuk & ukuran). Manakala, sehingga Disember 2020, sebanyak 470 jenis PJJ telah didaftarkan di bawah KKM.
3 PJJ paling banyak dihidapi & menerima rawatan di Malaysia
- Sindrom Marfan – gangguan genetik tisu penghubung
- Sindrom Prader-Willi – gangguan genetik kompleks disebabkan perubahan dalam gen tertentu
- Osteogenesis imperfecta – penyakit tulang rapuh
Antara faktor penyakit lambat didiagnos
- Kekurangan pakar yang berpengalaman
- Stigma & keterbukaan masyarakat terhadap (PJJ)
- Kos ujian & rawatan yang mahal
“25-30% penghidap (PJJ) meninggal dunia akibat lewat didiagnos, 75% pesakit merupakan kanak-kanak, 30% pesakit meninggal sebelum usia 5 tahun, 80% penyakit disebabkan faktor genetik manakala, faktor lain seperti kuman, alahan dan persekitaran juga boleh menjadi punca (PJJ),” menurut KKM.
Kalau korang nak tahu jenis-jenis penyakit jarang jumpa yang ada dengan lebih terperinci, korang boleh klik di sini.
Artikel ini diterbitkan dari Lobak Merah.