SHAH ALAM, 18 JULAI: Bagi kebanyakan ibu bapa, istilah glukosa-6-fosfat dehidrogenase atau G6PD mungkin pertama kali didengari ketika menerima keputusan saringan kesihatan bayi yang baru dilahirkan.
Namun, perkataan itu sudah cukup mencetuskan pelbagai persoalan dan kebimbangan.
Adakah anak akan sentiasa sakit? Adakah tumbesarannya akan terjejas? Apakah makanan, ubat-ubatan atau bahan tertentu yang perlu dielakkan?
Itulah persoalan yang pernah bermain di fikiran Intan Azrenajwa Maznan apabila anak ketiganya disahkan mengalami kekurangan enzim G6PD.
Katanya, walaupun pernah mendengar mengenai G6PD sebelum ini, beliau tidak benar-benar memahami keadaan tersebut sehinggalah doktor memberikan penjelasan.
"Memang panik. Ketika itu saya baru sahaja melahirkan anak dan mendapat tahu dia kekurangan enzim G6PD. Sebelum ini kami pernah dengar mengenai G6PD, tetapi tidak pernah benar-benar mengambil tahu mengenainya.
"Apabila doktor memaklumkan keadaan anak kami, barulah kami mula mencari maklumat dan belajar memahami apa itu G6PD," katanya ketika berkongsi pengalaman dalam program Bicara Semasa terbitan Media Selangor.
Namun, Pakar Perunding Pediatrik MSU Medical Centre, Dr Syed Nazir M.S. Kadir berkata ibu bapa tidak seharusnya melihat diagnosis G6PD sebagai sesuatu yang menakutkan.
Sebaliknya, katanya, perkara paling penting ialah memahami keadaan itu serta mengetahui perkara yang boleh mencetuskan komplikasi.
Bukan penyakit
Dr Syed berkata setiap bayi yang dilahirkan di hospital di Malaysia akan menjalani beberapa ujian saringan kesihatan termasuk saringan G6PD, saringan tiroid dan pemeriksaan kumpulan darah.
Menurutnya, saringan G6PD penting bagi mengenal pasti bayi yang mengalami kekurangan enzim tersebut supaya langkah pencegahan dapat dilakukan lebih awal.
"Jika bayi mengalami kekurangan enzim G6PD dan ibu bapa tidak mengetahuinya, komplikasi boleh berlaku apabila mereka terdedah kepada makanan, ubat-ubatan atau bahan tertentu.
"Dalam keadaan yang teruk, komplikasi akibat G6PD boleh mengancam nyawa. Sebab itu saringan dilakukan sebaik sahaja bayi dilahirkan," katanya.
Beliau berkata, di Malaysia keadaan itu dianggarkan berlaku kepada sekitar empat hingga lima bayi bagi setiap 1,000 kelahiran.
Menurut Dr Syed, G6PD lebih kerap berlaku dalam kalangan bayi lelaki kerana keadaan itu diwarisi melalui kromosom X.
Katanya, bayi lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Jika kromosom itu membawa gen G6PD yang bermasalah, mereka akan mengalami kekurangan enzim tersebut.
"Bayi perempuan pula mempunyai dua kromosom X, menyebabkan ramai antara mereka hanya menjadi pembawa (carrier), walaupun dalam keadaan tertentu mereka juga boleh mengalami G6PD," katanya.
Dr Syed menjelaskan G6PD bukan penyakit berjangkit, sebaliknya keadaan genetik yang menyebabkan seseorang dilahirkan dengan kekurangan enzim G6PD dalam sel darah merah.
Enzim tersebut berfungsi melindungi sel darah merah daripada kerosakan. Apabila tubuh kekurangan enzim itu, sel darah merah menjadi lebih mudah pecah apabila terdedah kepada pencetus tertentu.
Keadaan itu dikenali sebagai hemolisis iaitu pemecahan sel darah merah yang boleh menyebabkan paras hemoglobin menurun sehingga mengakibatkan gejala seperti kulit pucat, jaundis atau demam kuning serta air kencing berwarna gelap.
Membesar normal
Menurut Dr Syed, kekurangan enzim G6PD hanya melibatkan sel darah merah dan tidak menjejaskan tumbesaran atau perkembangan kanak-kanak.
Katanya, mereka masih boleh belajar, bermain, bersukan dan menjalani kehidupan seperti kanak-kanak lain.
"G6PD tidak mengganggu perkembangan mereka. Apa yang perlu diberi perhatian hanyalah perkara yang boleh mencetuskan masalah," katanya.
Beliau berkata, ibu bapa perlu memaklumkan status G6PD anak kepada doktor sebelum sebarang rawatan diberikan kerana terdapat ubat tertentu yang tidak sesuai untuk individu dengan keadaan tersebut.
Bagi ibu yang menyusukan bayi dengan G6PD pula, mereka disaran mendapatkan nasihat doktor berkaitan pemakanan dan ubat-ubatan kerana sesetengah bahan boleh dipindahkan kepada bayi melalui susu ibu.
Kenali pencetus
Walaupun G6PD boleh diuruskan dengan penjagaan yang betul, ibu bapa tetap perlu mengetahui perkara yang boleh mencetuskan hemolisis serta tanda awal yang memerlukan perhatian segera.
Menurut Dr Syed, hemolisis berlaku apabila sel darah merah pecah lebih cepat daripada biasa selepas terdedah kepada pencetus tertentu.
Antara pencetus yang perlu diberi perhatian termasuk:
• kacang parang (fava beans)
• ubat antimalaria seperti primaquine
• antibiotik kumpulan sulfa seperti co-trimoxazole
• aspirin dalam dos tinggi (atas nasihat doktor)
• ubat gegat (mothballs) yang mengandungi naphthalene
• ubat tradisional / herba yang tidak diketahui kandungannya
• jangkitan virus atau bakteria yang teruk
Nota: Ibu bapa tidak digalakkan menghentikan atau mengelakkan pengambilan ubat secara sendiri. Sebaliknya, maklumkan status G6PD anak kepada doktor atau ahli farmasi sebelum mengambil sebarang ubat.
Dr Syed berkata, simptom hemolisis kadangkala tidak begitu ketara menyebabkan ibu bapa tidak menyedari perubahan yang berlaku kepada anak.
Menurutnya, antara tanda awal yang perlu diberi perhatian ialah anak kelihatan pucat akibat penurunan paras hemoglobin, mengalami jaundis atau demam kuning serta air kencing bertukar menjadi gelap.
Selain itu, ibu bapa perlu mendapatkan pemeriksaan segera sekiranya anak kelihatan terlalu lemah, kurang bertenaga, mengalami kesukaran bernafas, degupan jantung lebih laju daripada biasa, demam atau menggigil selepas terdedah kepada pencetus tertentu.
"Kadang-kadang simptomnya tidak begitu ketara. Ibu bapa tidak tahu apa yang berlaku walaupun anak mereka mempunyai G6PD.
"Sebab itu ibu bapa perlu tahu tanda-tanda yang perlu diberi perhatian," katanya.
Sokongan keluarga
Bagi Intan, pengalaman anaknya ditahan di hospital selama lima hari selepas dilahirkan menjadi detik penting untuk beliau dan keluarga memahami keadaan tersebut dengan lebih baik.
Katanya, selepas mendapat penerangan daripada doktor, mereka tidak lagi panik. Sebaliknya, mereka memberi tumpuan kepada perkara yang perlu dielakkan serta langkah penjagaan harian bagi memastikan keselamatan anak.
"Antara yang paling kami ingat ialah kacang parang. Saya terus beritahu keluarga, terutama suami kerana dia memang suka makan kacang parang.
"Selain itu, kami juga elakkan penggunaan ubat gegat dan ubat nyamuk lingkaran di rumah. Semua perkara yang doktor nasihatkan kami cuba patuhi demi keselamatan anak," katanya.
Hari ini, selepas beberapa tahun membesarkan anak yang kekurangan enzim G6PD, Intan mengakui kebimbangan yang pernah dirasainya semakin berkurangan.
Katanya, perkara paling penting ialah mendapatkan maklumat yang tepat daripada doktor dan tidak mudah terpengaruh dengan pelbagai pandangan yang tidak disahkan.
"Pada mulanya saya memang sangat risau. Saya takut keadaan ini akan menjejaskan tumbesaran dan perkembangan anak.
"Tetapi sekarang saya lihat dia sihat dan aktif seperti biasa. Dia boleh bermain dengan abang dan kakaknya, berkawan dan menjalani kehidupan seperti kanak-kanak lain," katanya.
Menurut Intan, ibu bapa yang baru mengetahui anak mereka mempunyai G6PD tidak seharusnya terlalu panik kerana keadaan itu boleh diuruskan dengan pengetahuan dan penjagaan yang betul.
"Doktor akan beri penerangan dan senarai makanan serta ubat yang perlu dielakkan. Jadi ikutlah nasihat doktor. Kalau ada apa-apa keraguan, rujuk semula kepada doktor," katanya.
Sementara itu, Dr Syed berkata penjagaan kanak-kanak dengan G6PD bukan hanya tanggungjawab ibu bapa, sebaliknya memerlukan kefahaman daripada semua individu yang berada di sekeliling mereka.
Katanya, guru, pengasuh, datuk dan nenek serta ahli keluarga lain juga perlu mengetahui status G6PD anak supaya tidak memberikan makanan, ubat-ubatan atau bahan yang boleh mencetuskan hemolisis.
Beliau turut mengingatkan ibu bapa supaya tidak menyalahkan diri sendiri atau pasangan sekiranya anak disahkan mempunyai G6PD kerana keadaan itu diwarisi secara genetik.
"Apa yang penting, G6PD tidak menjejaskan kualiti hidup seseorang kanak-kanak. Jika ibu bapa memahami keadaan ini dan mengetahui perkara yang perlu dielakkan, tidak ada perkara yang perlu dibimbangkan," katanya.
Menerima keputusan saringan G6PD mungkin mengejutkan, terutama bagi ibu bapa yang pertama kali berdepan keadaan tersebut.
Namun, diagnosis itu bukan penghalang untuk seorang kanak-kanak menjalani kehidupan normal.
Dengan pengetahuan yang tepat, pemantauan berkala serta sokongan daripada keluarga dan petugas kesihatan, kanak-kanak yang mempunyai G6PD mampu membesar dengan sihat, aktif dan menjalani kehidupan seperti rakan sebaya.
Fakta ringkas G6PD
• G6PD ialah keadaan genetik akibat kekurangan enzim dalam sel darah merah
• bukan penyakit berjangkit dan tidak jejaskan tumbesaran kanak-kanak
• semua bayi di Malaysia jalani saringan G6PD selepas lahir
• lebih kerap berlaku dalam kalangan bayi lelaki kerana faktor kromosom X.
• individu dengan G6PD perlu elak pencetus tertentu dan memaklumkan status mereka kepada doktor
